遺傳

家族中曾經有人患癌,也不一定意味著后代中也會有人“在劫難逃”。大家要以積極的心態面對癌癥,平時注意鍛煉身體,有強健的體魄才能迎接更美滿的人生。

*以上解讀內容僅供參考,癌癥123不對解讀內容負責。
p53是最主要的抑癌基因,p53突變會導致LiFraumeni綜合征。這種綜合癥的人患乳腺癌以及其它癌癥如白血病、腦腫瘤、肉瘤的風險將會升高。...
遺傳性乳腺癌最常見的原因是BRCA1和BRCA2基因突變。這兩個基因參與修復受損的DNA,突變后導致蛋白功能異常引發癌癥。BRCA1的突變平均導致一生中患乳腺癌的風險為55%-65%,對于...
家族性急性髓細胞白血病為常染色體顯性遺傳病,由多個基因突變造成,其中RUNX1基因為主要突變,與兒童急性髓細胞白血病相關,此外與實體瘤也有一定相關性,但仍缺乏數據。參考資料:
1...
家族性甲狀旁腺功能亢進(HPT)為常染色體顯性遺傳病,大部分HPT是由HRPT2基因突變造成的,與甲狀旁腺瘤相關。參考資料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcance...
家族性胃腸道間質瘤(GIST)為常染色體顯性遺傳病,是由C-KIT和PDGFRA基因突變造成的,與胃腸道間質瘤相關。參考資料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancer...
遺傳性彌漫性胃癌(HDGC)為常染色體顯性遺傳病,是由CDH1基因突變造成的,HDGC患者導致患胃癌的風險顯著增高,患者在一生中患胃癌的風險為70%至80%。女性患者也會增加患乳腺癌的幾率...

范科尼貧血癥

2016-11-26
范科尼貧血癥(FA)為常染色體隱性遺傳病,由FANC基因家族突變造成的,FANCB突變引起的為X連鎖的隱性遺傳病,FANCA突變占FA的絕大部分。FA與急性髓細胞白血病、肝癌、頭頸部癌、食管...
遺傳性多發性外生骨疣(HME)為常染色體顯性遺傳病,是由EXT1、EXT2和EXT3基因突變造成的,與惡性軟骨肉瘤相關。參考資料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcan...
Howelndash;Evans綜合征又稱為食管胼胝癥(TylosiswithEsophagealCancer,TOC),為常染色體顯性遺傳病,與17號染色體上編碼角蛋白的多個基因有關,胼胝癥俗稱老繭,一般長在手掌和...
先天性角化不良(DC)是可由多種基因突變造成的,超過半數的DC是由于DKC1基因突變造成的,為X連鎖隱性遺傳病,DC可增加患急性髓細胞白血病、頭頸部以及食管鱗癌的風險。參考資料:
1....

Cowden綜合征

2016-11-26
PTEN基因突變導致Cowden綜合征,這種綜合癥的人患乳腺癌或者良性乳腺疾病的風險升高,也會導致身體其他部位如消化道、甲狀腺、子宮和卵巢發生腫瘤的風險升高。...

Costello綜合征

2016-11-26
Costello綜合征為常染色體顯性遺傳病,是由基因HRAS突變造成的,Costello綜合征與多種實體瘤發病相關,其中超過半數的Costello綜合征患者會得橫紋肌肉瘤,參考資料:
1.LindorNM....

Lynch綜合征

2016-11-26
MLH1或MSH2等基因突變可以造成遺傳性非息肉性大腸癌(hereditarynonpolyposiscoloncancer,HNPCC),也稱Lynch綜合征,大約2%-4%的結直腸癌是Lynch綜合征造成的。此外還可以造成...

家族性脊索瘤

2016-11-26
家族性脊索瘤(CHDM)為常染色體低外顯率的顯性遺傳病,目前仍沒有確定有哪個基因變異造成,CHDM與脊索瘤發病相關。
參考資料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilia...

Carney綜合征

2016-11-26
Carney綜合征(CNC)為常染色體顯性遺傳病,I型Carney綜合征是由PRKAR1A基因突變造成的,1/3的男性青少年和幾乎所有成年男性的CNC患者會得睪丸癌。目前CNC與結直腸癌和胰腺癌的風險...
遺傳性乳腺癌為常染色體顯性遺傳病,是BRCA1和BRCA2基因突變造成的,BRCA1的突變平均導致一生中患乳腺癌的風險為55%-65%,對于有些人風險高達80%。BRCA2的突變導致患乳腺的風險為...

Bloom綜合征

2016-11-26
Bloom綜合征(BS)為常染色體隱性遺傳病,是由BLM基因突變造成的,BLM綜合征與急性白血病、淋巴瘤以及腎母細胞瘤顯著相關,此外與多種癌癥如肺癌、乳腺癌、食管癌、結直腸癌、宮頸癌...

BHD綜合征

2016-11-26
BHD綜合征(BHDS)為常染色體顯性遺傳病,是由FLCN基因突變造成的,BHDS患者得腎癌的風險是普通人的6.9倍。參考資料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancers...

BW綜合征

2016-11-26
BW綜合征(BWS)為常染色體顯性遺傳病,發病率為1/13700,BWS由多個基因突變造成,這些基因主要集中在染色體11p15,包括IGF2等基因,其中15%的BWS為家族性遺傳。7.5%的BWS患者在8歲之前會...
基底細胞痣綜合征(BCNS)為常染色體顯性遺傳病,是由PTCH基因突變造成的,約40%的BCNS患者會患基底細胞瘤,發病年齡一般在25歲左右;還增加兒童髓母細胞瘤的風險,發病年齡為2歲左右,此外...
毛細血管擴張性共濟失調癥(AT)為常染色體隱性遺傳病,是由ATM基因突變造成的,1/3的AT患者會患上癌癥,其中85%為非霍奇金淋巴瘤以及慢性或急性淋巴細胞白血病。此外AT患者的胃癌、...

SGB綜合征

2016-11-26
SGB綜合征(SGBS)為X連鎖隱性遺傳病,1型SGBS是由GPC3基因突變造成的,1型SGBS是由CXORF5基因突變造成的,SGBS患者與胚胎性腫瘤如腎母細胞密切相關,其他腫瘤如神經母細胞瘤、肝母細胞...

RTS綜合征

2016-11-26
VHL基因突變導致VonHippel-Lindau綜合征,簡稱VHL綜合征,即CNS血管母細胞瘤合并腎臟或胰腺囊腫、嗜鉻細胞瘤、腎癌以及外皮囊腺瘤等疾病。...
橫紋樣瘤易感綜合征為常染色體不完全顯性遺傳病,是由SMARCB1基因突變造成的,與腎和腎外惡性橫紋肌樣瘤、脈絡叢瘤、髓母細胞瘤以及胰腺神經內分泌腫瘤相關參考資料:
1.Lindor...
遺傳性腺瘤性息肉是由于APC基因突變造成,大約1%的結直腸癌是遺傳性腺瘤性息肉造成的。同時也會造成胰腺癌風險的升高...
 54    1 2 3 下一頁 尾頁
五月天婷五月天综合网-国产在线这里只有精品