VHL基因的突變會導致林島綜合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL綜合征,也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病,一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL基因突變可使其編碼的蛋白失活,導致其不能泛素化降解低氧誘導因子(HIF)從而使其含量增加,進而導致其下游血管內皮生長因子VEGF等基因異常高表達,促進腫瘤血管生成。

基因名:VHL
別名:HRCA1,RCA1,VHL1,pVHL
基因ID:7428
Chromosome:
(GRCh37)
3 Start: 10182692 End: 10193904 Strand: 1
信號通路: 血管生成  遺傳相關 
靶向藥: 依維莫司  帕唑帕尼,培唑帕尼  蘆可替尼/魯索利替尼/魯索替尼  舒尼替尼  西羅莫司  VEGF Inhibition 
化療藥:
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